Giáo sư, Tiến sĩ Trần Vân Khánh, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu gene – protein, Trường đại học Y Hà Nội, vừa chia sẻ về việc sàng lọc gene để phòng tránh các bệnh lý huyết học di truyền và bệnh loạn dưỡng cơ. Quá trình sàng lọc người mang gene trở thành một phần quan trọng trong việc chuẩn bị mang thai và chăm sóc trước sinh. Mục đích là xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Nhiều người trong số chúng ta có thể là người mang gene mà không biết điều đó. Do đó, những cặp vợ chồng khỏe mạnh cũng có thể di truyền gene bệnh cho con. Hiện tại, việc tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc di truyền đã được triển khai ở nhiều nơi để giúp phát hiện những người mang gene đột biến và đánh giá nguy cơ khi sinh con.
Giáo sư Khánh cho biết có thể sàng lọc gene để đánh giá nguy cơ hai nhóm bệnh di truyền dựa theo cơ chế di truyền. Đó là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Trong những năm qua, đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh sinh ra từ các gia đình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (thalassamia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene, bại não, loạn sản sụn xương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tim bẩm sinh, câm điếc bẩm sinh, khô da sắc tố…
Ở Việt Nam, thalassamia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất, với 13% dân số mang gene, tức là trong 10 người có ít nhất 1 người mang gene. Xác suất 2 người cùng mang gene kết hôn rất cao. Người mắc bệnh sẽ phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và chất lượng cuộc sống.
Mọi thai kỳ đều có nguy cơ rủi ro, và các cặp vợ chồng đều nên đi khám sức khỏe sinh sản để giảm tối đa nguy cơ sinh con bất thường. Việc sàng lọc gene không chỉ giúp phát hiện các bệnh lý di truyền mà còn giúp các cặp vợ chồng có thể lên kế hoạch mang thai và chăm sóc trước sinh một cách tốt nhất.
Bên cạnh đó, một số quốc gia như Uzbekistan đã áp dụng kỹ thuật sàng lọc gene để nâng cao thành tích thể thao. Thể thao Uzbekistan những năm qua tiến bộ thần tốc đến mức giới khoa học thể thao toàn cầu phải tìm hiểu bí quyết của họ. Câu trả lời có thể nằm ở gene di truyền. Thông tin từ các chuyên gia y tế cho thấy sàng lọc gene đang trở thành một công cụ quan trọng trong việc dự phòng và điều trị bệnh di truyền.