Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học bằng cách phát triển công cụ ShortStop, sử dụng học máy để khám phá các vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật. Công cụ này không chỉ giúp xác định các vùng DNA có tiềm năng mã hóa microprotein mà còn dự đoán khả năng sinh học của chúng, từ đó tiết kiệm thời gian và chi phí đáng kể trong việc nghiên cứu các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật.
ShortStop hoạt động dựa trên nguyên tắc phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Quá trình phân loại này được thực hiện thông qua dữ liệu huấn luyện lấy từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. Công cụ này so sánh các microprotein được tìm thấy với các mẫu giả để nhanh chóng đưa ra quyết định về khả năng chức năng của một microprotein mới.
Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận một kết quả đáng kể: 8% microprotein được xác định có khả năng chức năng, và chúng được ưu tiên cho việc theo dõi tiếp theo. Đáng chú ý, công cụ này cũng giúp nhận diện các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận thông qua việc phát hiện trong các tế bào và mô của con người.
ShortStop đã được tận dụng để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường, tạo ra danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Trong số các microprotein mà ShortStop phát hiện, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường, cho thấy tiềm năng của chúng trong vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi.
Việc xác định thành công các microprotein liên quan đến ung thư phổi đã chứng minh giá trị của ShortStop và công nghệ học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai. Các nhà nghiên cứu bày tỏ hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ khám phá ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật, từ đó mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh nghiêm trọng như ung thư và Alzheimer.
Xem thêm thông tin tại: https://www.salk.edu/