Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai mới đây đã tiếp nhận một trường hợp đặc biệt của bé trai 7 tuổi với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Trước đó, cháu bé được chẩn đoán mắc sởi và đã điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến gia đình phải tìm kiếm sự giúp đỡ y tế tiếp theo.
Khi đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm cần thiết và phát hiện ra rằng chỉ số amylase máu của cháu bé tăng rất cao. Ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ rằng bé có thể đang mắc viêm tụy cấp do các triệu chứng và kết quả xét nghiệm ban đầu. Tuy nhiên, sau khi tiến hành siêu âm bụng, các bác sĩ không phát hiện ra bất kỳ dấu hiệu bất thường nào ở vùng tụy.
Trước tình trạng này, các bác sĩ đã quyết định phối hợp với phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn nhằm tìm ra nguyên nhân chính xác của tình trạng tăng amylase máu ở cháu bé. Sau quá trình xét nghiệm và phân tích, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng cháu bé mắc một tình trạng hiếm gặp và lành tính gọi là macroamylasemia.
Macroamylasemia là một tình trạng trong đó phân tử amylase trong máu không thể lọc qua thận và bị tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Tình trạng này thường không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và không cần điều trị đặc biệt. Việc chẩn đoán chính xác tình trạng này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp y tế không cần thiết và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình.
Trường hợp của bé trai 7 tuổi là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp. Các bác sĩ đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phối hợp giữa lâm sàng và xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác và điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
Thông qua trường hợp này, các bác sĩ cũng muốn cảnh báo phụ huynh và cộng đồng về việc cần phải cẩn thận và theo dõi chặt chẽ tình trạng sức khỏe của trẻ em, đặc biệt là khi xuất hiện các triệu chứng bất thường. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp ngăn chặn các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.